Facebook Pixel
ما هي التلاسيميا؟
305 مشاهدة
0
0
Whatsapp
Facebook Share

ﺍﺧﺘﺒﺎﺭ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺬﻱ ﻳﻘﻴﺲ ﻛﻤﻴﺔ ﺃﻧﻮﺍﻉ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ ﺍﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﻟﻤﻌﺮﻓﺔ ﻧﻮﻉ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻟﺪﻳﻚ، ما هو نوعها وما هي أعراضها، ونتائجها؟

ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ
____________

ﻣﺎﻫﻲ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ؟
ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ: ﻫﻲ ﺍﺿﻄﺮﺍﺏٌ ﺩﻣﻮﻱٌ ﻭﺭﺍﺛﻲٌ ﻳﺤﺪﺙ ﻓﻴﻪ ﺗﺼﻨﻴﻊٌ ﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦٍ ﺃﻗﻞ ﺃﻭ ﻫﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦٍ ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴﻌﻲ.
ﻳﺴﺎﻋﺪ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺤﻤﺮﺍﺀ ﻋﻠﻰ ﻧﺸﺮ ﺍﻷﻛﺴﺠﻴﻦ ﻓﻲ ﺟﺴﻤﻚ، ﻭﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺈﻥَّ ﺍﻧﺨﻔﺎﺽ ﻣﺴﺘﻮﻳﺎﺕ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ ﺳﺘﺴﺒﺐ ﺣﺪﻭﺙ ﻓﻘﺮ ﺩﻡٍ، ﻭﺗﻌﺐٍ، ﻭﺇﻧﻬﺎﻙٍ. ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺸَّﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺷﺄﻧﻪ ﺃﻥ ﻳﺴﺒﺐ ﺿﺮﺭًﺍ ﻓﻲ ﺍﻷﻋﻀﺎﺀ ﻭﻗﺪ ﻳﺆﺩﻱ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﻮﻓﺎﺓ.
ﻫﻨﺎﻙ ﻧﻮﻋﺎﻥ ﺭﺋﻴﺴﻴَّﺎﻥ ﻟﻠﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ، ﻫﻤﺎ ﺃﻟﻔﺎ ﻭﺑﻴﺘﺎ، ﻭﺍﻟﻨَّﻮﻉ ﺑﻴﺘﺎ ﻫﻮ ﺍﻷﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋًﺎ.

ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻣﻦ ﺍﻟﻨَّﻤﻂ ﺑﻴﺘﺎ:
ﻳﺤﺘﺎﺝ ﺟﺴﻤﻚ ﻛﻠًﺎ ﻣﻦ ﺍﻷﻟﻔﺎ ﻭﺍﻟﺒﻴﺘﺎ ﻏﻠﻮﺑﻴﻦ ﻟﺘﺼﻨﻴﻊ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ.
ﺗﺤﺪﺙ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻣﻦ ﺍﻟﻨﻤﻂ ﺑﻴﺘﺎ ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﺧﻠﻞٍ ﻭﻇﻴﻔﻲٍ ﻛﺎﻣﻞٍ ﺃﻭ ﺟﺰﺋﻲٍّ ﻓﻲ ﺍلمورثتين ﺍﻟﻤﺴﺆولتين ﻋﻦ ﺗﺼﻨﻴﻊ ﺍﻟﺒﻴﺘﺎ ﻏﻠﻮﺑﻴﻦ.
ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎنت ﻟﺪﻳﻚ مورثة واحدة ﻣﺘﻀﺮﺭة، بمعنى ﺃﻥْ ﺗَﺮِﺙ مورثة طبيعية ﻣﻦ ﺃﺣﺪ ﺍﻟﻮﺍﻟﺪﻳﻦ، ﻭمورثة ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻣﻦ ﺍﻟﻮﺍﻟﺪ ﺍﻵﺧﺮ، ستصاب باﻟﻨَّﻤﻂ ﺍﻟﺨﻔﻴﻒ ﺃﻭ ﺍﻟﻤﻌﺘﺪﻝ ﻣﻦ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪَّﻡ، ﻭﻫﺬﺍ ﻗﺪ ﻻ ﻳﺤﺘﺎﺝ إلى ﻋﻼﺝ. ﺃﻣّﺎ ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻭﺭﺍﺛﺔ ﻛﻞٍّ ﻣﻦ مورثتي ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻣﻦ ﻛﻼ ﺍﻟﻮﺍﻟﺪﻳﻦ، ﻓﺴﻴﺼﺒﺢ ﻟﺪﻳﻚ ﺍﻟﻨَّﻤﻂ ﺍﻟﻤﻌﺘﺪﻝ ﺃﻭ ﺍﻟﺸَّﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ، ﻭﻫﺬﺍ ﻗﺪ ﻳﺤﺘﺎﺝ ﻋﻼﺟًﺎ ﻳﺘﻤﺜّﻞ ﺑﻨﻘﻞ ﺍﻟﺪَّﻡ ﻣﻦ ﻓﺘﺮﺓٍ ﺇﻟﻰ ﺃﺧﺮﻯ ﻓﻲ ﺍﻟﻨَّﻤﻂ ﺍﻟﻤﻌﺘﺪﻝ، ﻭﻧﻘﻞ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺑﺸﻜﻞٍ ﺩﺍﺋﻢٍ ﻓﻲ ﺍﻟﻨَّﻤﻂ ﺍﻟﺸَّﺪﻳﺪ. ﺗﺒﺪﺃ ﺃﻋﺮﺍﺽ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺑﺎﻟﻈﻬﻮﺭ ﻓﻲ ﻏﻀﻮﻥ ﺃﺷﻬﺮٍ ﻣﻦ ﺍﻟﻮﻻﺩﺓ.

ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻣﻦ ﺍﻟﻨَّﻤﻂ ﺃﻟﻔﺎ:
ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻧﺖ ﺃﺣﺪ ﺍلمورثات ﻣﻌﻄﻮﺑﺔ ﺃﻭ ﻣﻔﻘﻮﺩﺓ ﺗﺼﺒﺢ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺤﻤﺮﺍﺀ ﺃﺻﻐﺮ ﻣﻦ ﺍﻟﻤﻌﺘﺎﺩ، ﺣﻴﺚ ﻟﻦ ﻳﻈﻬﺮ ﻟﺪﻳﻚ ﺃﻳﺔ ﺃﻋﺮﺍﺽٍ ﻭﻟﻦ ﺗﺤﺘﺎﺝ ﺇﻟﻰ ﻋﻼﺝ؛ ﻟﻜﻦ ﺳﺘﺼﺒﺢ ﺣﺎﻣﻠًﺎ ﻟﻠﻤﺮﺽ، ﺃﻱ ﺃﻧَّﻚ ﻟﻦ ﺗﺼﺎﺏ ﺑﻪ، ﻭﻟﻜﻦ ﺳﺘﻨﻘﻞ ﺍلمورثة ﺍلمعيبة ﺇﻟﻰ ﻃﻔﻠﻚ. وﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻥ ﻫﻨﺎﻙ مورثتان معيبتان ﺃﻭ ﻏﺎئبتان، ﺳﺘﺼﺎﺏ ﺑﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺧﻔﻴﻔﺔ ﻻ ﺗﺤﺘﺎﺝ ﻋﻼﺝ. أما ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺛﻼﺙ ﺟﻴﻨﺎﺕ ﻏﺎﺋﺒﺔ ﺃﻭ معيبة، ﺳﺘﺼﺎﺏ ﺑﻔﻘﺮ ﺩﻡ ﺧﻔﻴﻒ ﺇﻟﻰ ﻣﻌﺘﺪﻝ، ﻭﻫﺬﺍ ﻳﺴﻤﻰ ﻣﺮﺽ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ H ﺍﻟﺬﻱ ﻗﺪ ﻳﺤﺘﺎﺝ ﻧﻘﻞ ﺩﻡ ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻥ ﺷﺪﻳﺪًﺍ. ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻧﺖ ﺍلمورثات ﺍﻷﺭﺑﻌﺔ ﻣﻔﻘﻮﺩﺓ، ﺳﺘﺼﺎﺏ ﺑﻤﺎ ﻳﺴﻤﻰ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺍﻟﻜﺒﺮﻯ ﺃﻭ ﺍﻻﺳﺘﺴﻘﺎﺀ ﺍلجنيني، وﺍﻟﺬﻱ ﻳﺴﺒﺐ ﻭﻓﺎﺓ ﺍﻟﺠَّﻨﻴﻦ ﺧﻼﻝ ﺍﻟﺤﻤﻞ ﺃﻭ ﻣﺒﺎﺷﺮﺓً ﺑﻌﺪ ﺍﻟﻮﻻﺩﺓ.

ﻣﺎ ﺍﻟﺬﻱ ﻳﺴﺒﺐ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ؟
ﺗﺤﺪﺙ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺑﺴﺒﺐ ﺣﺪﻭﺙ ﺗﺸﻮﻩٍ ﻓﻲ ﺟﻴﻦٍ (مورثة) ﻭﺍﺣﺪٍ ﺃﻭ ﺃﻛﺜﺮ. إذا ﻛﺎﻥ ﺃﺣﺪ ﻭﺍﻟﺪﻳﻚ ﺃﻭ ﺃﺷﻘﺎﺋﻚ ﻣﺼﺎﺑًﺎ ﺑﺎﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺃﻭ ﺣﺎﻣﻠًﺎ ﻟﺠﻴﻦ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻭﻛﻨﺖ ﺗﻔﻜﺮ ﻓﻲ ﺍﻹﻧﺠﺎﺏ، ﻓﻘﺪ ﺗﺮﻏﺐ ﻓﻲ ﺍﻟﺘَّﺤﺪﺙ ﺇﻟﻰ أخصائي في الأمراض الوراثية ﻗﺒﻞ ﺍﻟﺤﻤﻞ، حيث يمكنه ﺃﻥ ﻳﺨﺒﺮﻙ ﻋﻦ ﻣﺪﻯ ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﺇﺻﺎﺑﺔ ﻃﻔﻠﻚ ﺑﺎﻟﻤﺮﺽ ﻭﻣﺪﻯ ﺧﻄﻮﺭﺗﻪ ﺍﻟﻤﺤﺘﻤﻠﺔ.

ﻣﺎ ﻫﻲ ﺍﻷﻋﺮﺍﺽ؟
ﻻ ﺗﺴﺒﺐ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺍﻟﺨﻔﻴﻔﺔ ﻋﺎﺩﺓً ﺃﻳﺔ ﺃﻋﺮﺍﺽٍ، أما المعتدلة والشديدة فتسبب ﻇﻬﻮﺭ ﺃﻋﺮﺍﺽ ﻓﻘﺮ ﺍﻟﺪَّﻡ ﻛﺎﻟﻮﻫﻦ، وﺍﻟﺘَّﻌﺐ ﺍﻟﺴَّﺮﻳﻊ، ﻭضيق النَّفَس.
ﻗﺪ ﻳﻌﺎﻧﻲ ﺍﻷﻃﻔﺎﻝ ﺍﻟﻤﺼﺎﺑﻮﻥ ﺑﺎﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺍﻟﺸَّﺪﻳﺪﺓ ﻣﻦ ﻗﺼﻮﺭٍ ﻓﻲ ﺍﻟﻨُّﻤﻮ، ﻭﻋﺪﻡ ﺗﺸﻜُّﻞ ﻋﻈﺎﻡ ﺍﻟﺠُّﻤﺠﻤﺔ ﺑﺸﻜﻞٍ ﻃﺒﻴﻌﻲٍّ ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﺤﻤﻰ ﺍﻟﻤﺘﻜﺮﺭﺓ، ﻭﻣﺸﺎﻛﻞ ﻓﻲ ﺍﻟﺘَّﻐﺬﻳﺔ ﻭﺍﻹﺳﻬﺎﻝ.

ﻛﻴﻒ ﻳﺘﻢ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ؟
ﺳﻴﻘﻮﻡ ﺍﻟﻄَّﺒﻴﺐ ﺑﺈﺟﺮﺍﺀ ﻓﺤﺺٍ ﺳﺮﻳﺮﻱٍّ، ﻭﺳﺆﺍﻟﻚ ﻋﻦ ﺗﺎﺭﻳﺨﻚ ﺍﻟﺼِّﺤﻲ.
ﺃﻣﺎ ﺍﻻﺧﺘﺒﺎﺭﺍﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺳﺘﺤﺘﺎﺝ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﻘﻴﺎﻡ ﺑﻬﺎ فهي:
- تعداد كامل لعناصر الدم ‏(CBC).
- ﺗﺤﺮّﻱ ﺍﻟﺠِّﻴﻨﺎﺕ، ﻟﻤﻌﺮﻓﺔ ﻣﺎ ﺇﻥ ﻛﺎﻥ ﻟﺪﻳﻚ ﺍﻟﺠِّﻴﻦ ﺍﻟﻤﺴﺆﻭﻝ ﻋﻦ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ.
- معايرة ﻣﺴﺘﻮﻳﺎﺕ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ.
- ﺍﺧﺘﺒﺎﺭ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺬﻱ ﻳﻘﻴﺲ ﻛﻤﻴﺔ ﺃﻧﻮﺍﻉ ﺍﻟﻬﻴﻤﻮﻏﻠﻮﺑﻴﻦ ﺍﻟﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﻟﻤﻌﺮﻓﺔ ﻧﻮﻉ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﻟﺪﻳﻚ.

ﻛﻴﻒ ﻳﺘﻢ ﻋﻼﺝ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ؟
- ﺍﻟﺸَّﻜﻞ ﺍﻟﺨﻔﻴﻒ ﻣﻦ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ، ﻻ ﻳﺤﺘﺎﺝ ﺇﻟﻰ ﻋﻼﺝ.
- ﻳﺘﻢ ﻋﻼﺝ ﺍﻟﺘﻼﺳﻴﻤﻴﺎ ﺍﻟﻤﻌﺘﺪﻟﺔ ﻭﺍﻟﺸَّﺪﻳﺪﺓ ﻣﻦ ﺧﻼﻝ ﻧﻘﻞ ﺍﻟﺪَّﻡ، ﻭﺇﻋﻄﺎﺀ ﺍﻟﻤﻜﻤﻼﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺗﺤﺘﻮﻱ ﺣﻤﺾ ﺍﻟﻔﻮﻟﻴﻚ، ﻭﻫﻮ ﻓﻴﺘﺎﻣﻴﻦ ﻳﺤﺘﺎﺟﻪ ﺍﻟﺠﺴﻢ ﻟﺘﺼﻨﻴﻊ ﺧﻼﻳﺎ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺍﻟﺤﻤﺮﺍﺀ.
ﻳﺮﺗﻔﻊ ﻣﺴﺘﻮﻯ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ ﻓﻲ ﺟﺴﻤﻚ ﻓﻲ ﺣﺎﻻﺕ ﻧﻘﻞ ﺍﻟﺪَّﻡ ﺑﺎﺳﺘﻤﺮﺍﺭ ﻣﻤﺎ ﻗﺪ ﻳﻠﺤﻖ ﺍﻟﻀَّﺮﺭ ﺑﻌﻀﻠﺔ ﺍﻟﻘﻠﺐ ﻭﺍﻷﻋﻀﺎﺀ ﺍﻷﺧﺮﻯ، ﻟﺬﺍ ﻳﻨﺒﻐﻲ ﻋﻠﻴﻚ ﺗﺠﻨُّﺐ ﺗﻨﺎﻭﻝ ﺍﻷﻃﻌﻤﺔ ﻭﺍﻟﻤﻜﻤﻼﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺗﺤﺘﻮﻱ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ ﺃﻭ ﻓﻴﺘﺎﻣﻴﻦ C ﺍﻟﺬﻱ ﻳﺰﻳﺪ ﻧﺴﺒﺔ ﺍﻣﺘﺼﺎﺹ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺍﻟﻄَّﻌﺎﻡ. ﻓﻲ ﺣﺎﻝ ﻛﺎﻥ ﻟﺪﻳﻚ ﻓﺎﺋﺾٌ ﻛﺒﻴﺮٌ ﻣﻦ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ ﻓﻲ ﺟﺴﻤﻚ، ﺳﻴﻘﻮﻡ ﺍﻟﻄَّﺒﻴﺐ ﺑﺈﻋﻄﺎﺋﻚ ﺧﻠﻴﻄًﺎ ﻣﻦ ﺍﻷﺩﻭﻳﺔ ﺍﻟﺘﻲ ﺗﺴﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﺇﺯﺍﻟﺔ ﺍﻟﺤﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺟﺴﻤﻚ.

ﺗﺮﺟﻤﺔ: Raghad Alkatlabe
ﺗﺪﻗﻴﻖ: Jawad AboFakher
مراجعة: Manaf Jassem

المصدر:
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/tc/thalassemia-topic-overview#1
تابع
متابع
تابع
متابع
تابع
متابع
تابع
متابع
تابع
متابع
تابع
متابع